Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) dell’Università degli studi della Campania "Luigi Vanvitelli"

Unita' Operative




UOC Cardiomiologia e Genetica Medica

Responsabile: Prof.ssa Luisa Politano
Indirizzo: I Policlinico - Piazza Miraglia - 80138 Napoli
Telefono : +39 081 5665300
Fax :
+39 081 5665101

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Il Centro

UOC CARDIOMIOLOGIA E GENETICA MEDICA, già Centro Regionale di Riferimento per le malattie muscolari,  e' stato di recente riconosciuto nel 2016 quale Centro di Eccellenza Europeo per le malattie neuromuscolari (ERN EURO-NMD), nell’ambito dell’European Reference Network (ERN) for Rare Diseases. Si occupa della diagnosi, presa in carico e follow-up dei pazienti affetti da patologie muscolari e neuromuscolari, nonchè della prescrizione di farmaci compresi nel  sistema SANIARP e della stesura dei piani terapeutici individuali. L'U.O. è riconosciuta dalla Regione Campania come Centro Somministratore di farmaci quali il Myozime per la Glicogenosi di tipo 2 o Malattia di Pompe, ed  il Nusinersen per il trattamento dell'Atrofia muscolare Spinale. Partecipa a trial nazionali ed internazionali per la sperimentazione di farmaci innovativi.

Un consultorio  genetico per l'identificazione dei portatori di malattie genetiche e la prevenzione primaria delle stesse, è parte integrante della Struttura dal 1977. L'U.O. possiede  una Biobanca genetica per le Malattie rare Muscolari e Neuromuscolari riconosciuta a livello Nazionale (fa parte di BBMRI e del Telethon Network of Genetic Biobanks) ed Europeo (è membro fondatore di Eurobiobank, il primo network europeo di biobanche genetiche), che al momento conserva più di 20.000 campioni di sangue/DNA/tessuti provenienti da pazienti affetti da malattie genetiche rare e dai loro familiari.

Quali malattie rare certifichiamo

RCG050 - ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
RFG080 - DISTROFIA DI BECKER
RFG080 - DISTROFIA DI DUCHENNE
RFG080 - DISTROFIA DI ERB
RFG080 - DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE
RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
RFG090 - DISTROFIE MIOTONICHE
RFG080 - DISTROFIE MUSCOLARI
RN0720 - EPILESSIA MIOCLONICA A FIBRE ROSSE IRREGOLARI
RCG060 - GLICOGENOSI
RC0160 - IPOFOSFATASIA DELL ADULTO
RFG080 - MALATTIA DI BETHLEM
RCG080 - MALATTIA DI FABRY
RCG050 - MALATTIA DI KENNEDY
RCG050 - MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER
RFG090 - MALATTIA DI STEINERT
RFG090 - MALATTIA DI THOMSEN
RFG080 - MALATTIA di ULRICH
RFG090 - MALATTIA DI VON EULENBURG
RCG050 - MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN
RN0720 - MERRF SINDROME
RFG070 - MIOPATIA CENTRAL CORE
RFG070 - MIOPATIA DESMIN STORAGE
RN0710 - MIOPATIA MITOCONDRIALE-ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA-ICTUS
RFG070 - MIOPATIA NEMALINICA
RFG100 - PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE
RN0330 - SINDROME DI ELHERS - DANLOS
RN1320 - SINDROME DI MARFAN
RN0710 - SINDROME MELAS

Orari e Prenotazioni


    AMBULATORIO MIOLOGIA: Lunedì-Venerdì 8.30/14.30

    AMBULATORIO CARDIOMIOLOGIA: Lunedì-Venerdì 8.30/14.30

    CONSULTORIO GENETICO: Lunedì e Mercoledi 14.30/17.30

    DAY-HOSPITAL Lunedì-Venerdì 8.30/17.30

    Per richiedere una prima visita/primo accesso, telefonare dalle h. 12.00 alle h 14.30
    al N° 081/5665102,precisando che si tratta di un primo accesso.
    Tempo di attesa massimo: 15-30 giorni

    Per visite successive, telefonare dalle 12.00 alle 14.30 al N° 081/5665102.
    Tempo di attesa massimo: 15-30 giorni

    Per prenotare una consulenza genetica, telefonare al CUP allo 800177780 e chiedere consulenza per ambulatorio del Lunedì pomeriggio
    Per prenotare una consulenza genetica per patologie muscolari, telefonare dalle h. 12.00 alle h 14.30
    al N° 081/5665102 e specificare i motivi per cui si richiede tale consulenza.
    Tempo di attesa massimo: 7-14 giorni

Medici Certificatori

Personale

    Personale Medico :
    Dr. Luigia Passamano
    Dr. Alberto Palladino
    Dr. Marianna Scutifero
    Dr. Salvatore Morra
    Dr. Paola D’Ambrosio

    Personale Parasanitario :
    Telefono : +39 081 56655104
    Fax : +39 081 5665101

    Sig.ra Coppola Maria
    Sig. Biagio Loffredo
Asistenti in formazione specialistica

Dr. Chiara Orsini

Dr. Alessandro Testori

Prestazioni Erogate

    cod. 89010.043 Visita di Controllo di Medicina Interna
    cod. 89700.015 Visita Cardiologica
    cod. 89520.001 ECG standard
    cod. 89500.001 ECG dinamico
    cod. 88721.001 Ecocardiografia Cardiaca
    cod. 88723.001 Ecocolordopplergrafia Cardiaca
    cod. 93041.001 Valutazione Manuale di Funzione Muscolare
    cod. 89442.001 Bilancio Articolare e Muscolare Generale
    cod. 89442.001 Test del Cammino
    cod. 89372.00 Spirometria Globale 1
    cod. 89655.001 Misurazione non invasiva della saturazione ossiemoglobinica
    cod. 91492.001 Prelievo venoso
    cod. 90154.001 Creatinkinasi Totale
    cod. 90163.001 Creatininemia (su sangue)
    cod.90212.001 Fattore natriuretico atriale
    cod. 90335.002 Mioglobina
    cod. 90325.001 Magnesio
    cod. 90374.001 Sodio
    cod. 90404.001 Potassio
    cod. 90114.001 Calcio Totale Su Siero
    cod. 89410.001 Test da sforzo con dosaggio del lattato Western blot su impaccato di bianchi e su tessuti muscolari
    Vitamina D3 OH codice .....
cod. 89010.001 Consulenza genetica e/o citogenetica prenatale
cod. 89010.002 Consulenza genetica post-concezionale
cod. 89010.003 Consulenza genetica pre-concezionale
cod. 89010.004 Consulenza prenatale
cod. 89010.005 Consulenza prenatale per gravidanza ad alto rischio
cod. 89700.045 Visita di Genetica Medica
cod. 89070.003 Valutazione Multidisciplinare di Equipe per il trattamento
cod. 89520.001 ECG standard
cod. 89500.001 ECG dinamico
cod. 88721.001 Ecocardiografia Cardiaca
cod. 88723.001 Ecocolordopplergrafia Cardiaca
cod. 89372.001 Spirometria Globale 1
cod. 91492.001 Prelievo venoso
cod. 90154.001 Creatinkinasi totale
cod. 91361.001 Conservazione materiale biologico
cod. 91365.001 Estrazione del DNA/RNA da sangue e da tessuti
cod. 91355.001 Analisi dell’inattivazione dell’X

Ricoveri in regime di DH

    Le attività di day –hospital vengono effettuate con l’aiuto delle diverse competenze attinenti l’approccio multidisciplinare al paziente con malattia rara muscolare e cardiaca primitiva (cardiomiopatia), sia a scopo diagnostico che per la “presa in carico del paziente” (vedi PDTA).
    Alla fine del percorso, si appronta PDTA specifico, si consegna la certificazione di malattia rara che permette di usufruire dei benefici previsti per legge e si forniscono informazioni e riferimenti sulle agevolazioni di tipo sociale (riconoscimento di invalidità, indennità di accompagnamento, Legge 104 etc.).
Per i ricoveri in DH è necessario esibire documento d’identità, tessera sanitaria e documentazione medica pregressa (le prenotazioni si effettuano dopo una prima visita o direttamente se la diagnosi è nota).
Per informazioni sulla lista di attesa del DH telefonare
al N°081/56651404
(sig.ra Coppola Maria)

Tempo di attesa massimo: 15-30 giorni