Azienda Ospedaliera Universitaria ( A O U ) dell’Università degli studi della Campania "Luigi Vanvitelli"

Unita' Operative




UOC Neurologia 2

Indirizzo : via Sergio Pansini, 5 - Edificio 10 - 80131 Napoli
Telefono : 0815666810 - 0815666270 - 0815666742
Fax :
0815666808
Medici Certificatori:
Prof. Simone Sampaolo

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Quali malattie rare certifichiamo

RF0070 - Mioclono essenziale ereditario - Prof. Simone Sampaolo
RC0120 - Aceruloplasminemia congenita - Prof. Simone Sampaolo
RF0070 - Mioclono essenziale ereditario - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG030 - Acrocefalosindattilia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0280 - Acrodisostosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0120 - Adrenoleucodistrofia/Adrenomieloneuropatia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0030 - Agenesia cerebellare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG100 - Alterazioni congenite del metabolismo del ferro/Emocromatosi ereditaria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG100 - Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG130 - Amiloidosi primarie e familiari - Prof. Simone Sampaolo
RN0110 - Aniridia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0190 - Ano imperforato - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0090 - Anomalia di Axenfeld- Rieger - Prof. Simone Sampaolo
RN0100 - Anomalia di Peter - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG040 - Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia (Craniosinostosi primaria, malattia di Crouzon, Disostosi maxillofacciale, Displasia fronto-facio-nasale, - Prof. Simone Sampaolo
RN0640 - Aplasia congenita della cute - Prof. Simone Sampaolo
RNG020 - Artrogriposi multiple congenite - Prof. Simone Sampaolo
RFG040 - Atassia Friedreich-Like, Deficienza familiare di vitamina E, Atassia teleangectasica). - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0210 - Atresia biliare - Prof. Simone Sampaolo
RN0170 - Atresia del digiuno - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0160 - Atresia esofagea e/o fistola - tracheoeso-fagea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0180 - Atresia o stenosi duodenale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG040 - Atrofia cerebello olivare, Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt, Atrofia spino dentata,Atassia periodica, Atassia vestibulocerebellare, Sindrome di Marinesco-Sjogren, - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0050 - Atrofia dentato rubrovpallidovluysiana - Prof. Simone Sampaolo
RFG050 - Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy) - Prof. Simone Sampaolo
RFG050 - Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0150 - Blue rubber bleb nevus - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0290 - Camptodattilia familiare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG020 - Ceroido-lipofuscinosi malattia di Batten, malattia di Kufs - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0530 - Cheratosi follicolare acuminata - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0120 - Coloboma congenito del disco ottico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG050 - Condrodistrofie congenite (Acondrogenesi, Acondroplasia, Displasia epifisaria emimelica, - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG050 - , Distrofia toracica asfissiante, Esostosi multipla, Kniest displasia, Displasia metatropica, Sindrome camptomelica) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0080 - Corea di Huntington - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0540 - Cute marmorea teleangectasica congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0500 - CutisLaxa - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0270 - Deformita di Sprengel - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RM0010 - Dermatomiosite - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RM0010 - Dermatomiosite - Prof. Simone Sampaolo
RN0080 - Disautonomia familiare (Sindrome diRiley-Day) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0560 - Discheratosi congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG120 - Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine (Malattia di Lesch-Nyhan) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG050 - Displasia epifisaria multipla, Sindrome diConradi-Hunermann, Discondrosteosi, Displasia diastrofica e pseudodiastrofica, malattia di Engelmann)Sindrome di McCune-Albright - Prof. Simone Sampaolo
RNG040 - Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia (Craniosinostosi primaria, malattia di Crouzon, Disostosi maxillofacciale, Displasia fronto-facio-nasale) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1440 - Displasia oculo-digito-dentale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1450 - Displasia spondiloepifisaria congenita - Prof. Simone Sampaolo
RF0090 - Distonia di torsione idiopatica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
- -
RFG090 - Distrofie miotoniche (malattia di Steinert, malattia di Thomsen, malattia di Von Eulenburg) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG090 - Distrofie miotoniche (malattia di Steinert, malattia di Thomsen, malattia di Von Eulenburg) - Prof. Simone Sampaolo
RFG080 - Distrofie muscolari (distrofia di Becker,Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale, distrofia di Duchenne, distrofia di Erb, distrofia di Landouzy-Dejerine) - Prof. Simone Sampaolo
RFG080 - Distrofie muscolari (distrofia di Becker,Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale, distrofia di Duchenne, distrofia di Erb, distrofia di Landouzy-Dejerine) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG060 - Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (Glicogenosi, Galattosemia, Fruttosemia, Malassorbimento congenito di saccarosio ed isomaltosio) - Prof. Simone Sampaolo
RCG060 - Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (Glicogenosi, Galattosemia, Fruttosemia, Malassorbimento congenito di saccarosio ed isomaltosio) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0570 - Epidermolisi bollosa - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0580 - Eritrocheratodermia simmetrica progressiva - Prof. Simone Sampaolo
RN0590 - Eritrocheratodermia variabile - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0240 - Ermafroditismo vero - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0260 - Focomelia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG030 - Gangliosidosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0320 - Gastroschisi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0510 - Incontinentia pigmenti - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0600 - Ipercheratosiepidermolitica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1480 - Ipomelanosi di ito/Malattia di Bloch-Sulzberger - Prof. Simone Sampaolo
RN0610 - Ipoplasia focale dermica - Prof. Simone Sampaolo
RNG070 - Ittiosi congenite (Ittiosi congenita, Ittiosi Hstrix, Curth-Macklintype, Ittiosi lamellare recessiva, Eritroderma ittiosiforme Congenito non bolloso, Ittiosi tipo Harlequin Ittiosi X-Linked, Sindrome diNetherton) - Prof. Simone Sampaolo
RN0740 - IvemarkSindrome diAsplenia con anomalie cardiovascolari - Prof. Simone Sampaolo
RFG010 - Leucodistrofie malattia di Alexander, di Canavan, di Krabbe, Leucodistrofia metacromatica, di Pelizaeus-Merzbacher - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0050 - Lissencefalia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0230 - Malattia del fegato policistico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0210 - Malattia di Behcet - Prof. Simone Sampaolo
RN0220 - Malattia di Caroli - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0550 - Malattia di Darier - Prof. Simone Sampaolo
RN1420 - Malattia di De Sanctis Cacchione - Prof. Simone Sampaolo
RC0090 - Malattia di Dercum - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0200 - Malattia di Hirschsprung - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
- Malattia di Leigh -
RF0030 - Malattia di Leigh - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1580 - Malattia di Norrie - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0150 - Malattia di Wilson - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG040 - Malattie spinocerebellari (Atassia di Friedreich, Paraplegia spastica ereditaria, Atassia cerebellare ereditaria di Marie, - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG040 - Degenerazione cerebellare subacuta, Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare, Degenerazione spinocerebellare di Holmes) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0020 - Microcefalia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG070 - Miopatie congenite ereditarie (Miopatia central core, Miopatia centro nucleare, Miopatia desminstorage, Miopatia nemalinica) - Prof. Simone Sampaolo
RFG070 - Miopatie congenite ereditarie (Miopatia central core, Miopatia centro nucleare, Miopatia desminstorage, Miopatia nemalinica) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0130 - Morning glory anomalia di - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG090 - Mucolipidosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG140 - Mucopolisaccaridosi (Sindrome di Hunter, sindrome di Hurler, sindrome di Maroteaux-Lamy, malattia di Morquio, sindrome di Sanfilippo, sindrome di Scheie) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0150 - Narcolessia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RBG010 - Neurofibromatosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG060 - Neuropatie ereditarie(malattia di Dejerine Sottas, Neuropatia congenita ipomielinizzante,malattia di Charcot Marie Tooth, Neuropatia tomaculare,malattia di Refsum,Neuropatia assonale gigante, Sindrome di Rosenberg-Chutorian,Sindrome diRoussy-Levy). - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG060 - Neuropatie ereditarie (malattia di Dejerine Sottas, Neuropatia congenita ipomielinizzante,malattia di Charcot Marie Tooth, Neuropatia tomaculare,malattia di Refsum,Neuropatia assonale gigante,Sindrome di Rosenberg-Chutorian,Sindrome diRoussy-Levy). - Prof. Simone Sampaolo
RN0060 - Oloprosencefalia - Prof. Simone Sampaolo
RN0620 - Pachidermoperiostosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG100 - Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche. - Prof. Simone Sampaolo
RFG100 - Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche. - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0170 - Paralisi sopranucleare progressiva - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0180 - Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante - Prof. Simone Sampaolo
RN0140 - Persistenza della membrana pupillare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RM0020 - Polimiosite - Prof. Simone Sampaolo
RM0020 - Polimiosite - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0180 - Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG010 - Pseudoermafroditismi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0630 - Pseudoxantoma elastico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0250 - Rene con midollare a spugna - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0100 - Sclerosi laterale amiotrofica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0100 - Sclerosi laterale amiotrofica - Prof. Simone Sampaolo
RF0110 - Sclerosi laterale primaria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0750 - Sclerosi tuberosa/Facomatosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0730 - Short sindrome - Prof. Simone Sampaolo
RN1630 - Sindrome acrocallosa - Prof. Simone Sampaolo
RN1130 - Sindrome branchio-oculo-facciale - Prof. Simone Sampaolo
RN1140 - Sindrome branchio-oto-renale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1150 - Sindrome cardio-facio-cutanea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0450 - Sindrome cerebro-costo-mandibolare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1640 - Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica Pena-Shokeir II - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0300 - Sindrome da regressione caudale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1330 - Sindrome da X fragile - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1650 - Sindrome del nevo displastico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1660 - Sindrome del nevo epidermale - Prof. Simone Sampaolo
RN0790 - Sindrome di Aarskog - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1340 - Sindrome di Aase-Smith - Prof. Simone Sampaolo
RN0340 - Sindrome di Adams-Oliver - Prof. Simone Sampaolo
RN1350 - Sindrome di Alagille - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1360 - Sindrome di Alport - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1370 - Sindrome di Alstrom - Prof. Simone Sampaolo
RN1300 - Sindrome di Angelman - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0800 - Sindrome di Antley-Bixler - Prof. Simone Sampaolo
RN0810 - Sindrome di Baller-Gerold - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1380 - Sindrome di Bardet-Biedl - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0820 - Sindrome di Beckwith-Wiedemann - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0830 - Sindrome di Bloom - Prof. Simone Sampaolo
RN0840 - Sindrome di Borjeson - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1390 - Sindrome di Carpenter - Prof. Simone Sampaolo
RN0850 - Sindrome di Charge - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0070 - Sindrome di ChirayFoix (sindrome del nucleo rosso superiore, Sindrome di Chavany-Marie) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1400 - Sindrome di Cockayne - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1410 - Sindrome di Cornelia De Lange - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0670 - Sindrome di Cri Du Chat - Prof. Simone Sampaolo
RN0860 - Sindrome di De Morsier - Prof. Simone Sampaolo
RN1430 - Sindrome di Denys-Drash - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0660 - Sindrome di Down - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0870 - Sindrome di Dubowitz - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0190 - Sindrome di Eaton-Lambert - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0190 - Sindrome di Eaton-Lambert - Prof. Simone Sampaolo
RN0380 - Sindrome di Filippi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1460 - Sindrome di Fraser - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0890 - Sindrome di Freeman-Sheldon - Prof. Simone Sampaolo
RN0900 - Sindrome di Fryns - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0910 - Sindrome di Goldenhar - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1470 - Sindrome di Hay-Wells - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0920 - Sindrome di Hermansky-Pudlak - Prof. Simone Sampaolo
RN0930 - Sindrome di Holt-Oram - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1490 - Sindrome di Isaacs - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0400 - Sindrome di Jackson-Weiss, Craniosinostosi-ipoplasiamediofacciale-anomalie dei piedi - Prof. Simone Sampaolo
RN0040 - Sindrome di Joubert - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0940 - Sindrome di Kabuki/Sindrome della maschera - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0950 - Sindrome di Kartagener - Prof. Simone Sampaolo
RF0020 - Sindrome di Kearns-Sayre - Prof. Simone Sampaolo
RF0020 - Sindrome di Kearns-Sayre - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0690 - Sindrome di Klinefelter - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0310 - Sindrome di Klippel-Feil - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1510 - Sindrome di Klippel-Trenaunay - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1520 - Sindrome di Landau-Kleffner - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0130 - Sindrome di Lennox Gastaut - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1530 - Sindrome di Leopard - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1540 - Sindrome di Levy-Hollister/Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale - Prof. Simone Sampaolo
RN0960 - Sindrome di Maffucci - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1320 - Sindrome di Marfan - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0970 - Sindrome di Marshall - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1550 - Sindrome di Marshall-Smith - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0980 - Sindrome di Meckel - Prof. Simone Sampaolo
RF0160 - Sindrome di Melkersson-Rosenthal - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0990 - Sindrome di Moebius - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1000 - Sindrome di Nager - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1560 - Sindrome di Neu-Laxova - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1570 - Sindrome di Neuroacantocitosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1010 - Sindrome di Noonan - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1020 - Sindrome di Opitz - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1030 - Sindrome di Pallister- Hall - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1590 - Sindrome di Pallister-Killian - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0650 - Sindrome di Parry-Romberg/Atrofia emifacciale progressiva - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1600 - Sindrome di Pearson - Prof. Simone Sampaolo
RN0760 - Sindrome di Peutz-Jeghers - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1040 - Sindrome di Pfeiffer - Prof. Simone Sampaolo
RN1310 - Sindrome di Prader-Willi - Prof. Simone Sampaolo
RN1050 - Sindrome di Rieger - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1060 - Sindrome di Roberts - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1070 - Sindrome di Robinow - Prof. Simone Sampaolo
RN1620 - Sindrome di Rubinstein-Taybi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1080 - Sindrome di Russell-Silver - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1090 - Sindrome di Schinzel-giedion - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1100 - Sindrome di Seckel - Prof. Simone Sampaolo
RN1110 - Sindrome di Sequenza da ipocinesia fetale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1120 - Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1700 - Sindrome di Sjogren-Larsonn - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1220 - Sindrome di Stickler - Prof. Simone Sampaolo
RN0770 - Sindrome di Sturge-Weber - Prof. Simone Sampaolo
RN1710 - Sindrome di Tay - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1240 - Sindrome di Townes-Brocks - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0680 - Sindrome di Turner - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1250 - Sindrome di Vacterl associazione - Prof. Simone Sampaolo
RN1720 - Sindrome di VogT-Koyanagi-Harada - Prof. Simone Sampaolo
RN0780 - Sindrome di Von Hippel-Lindau - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1740 - Sindrome di Walker-Warburg - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0490 - Sindrome di Weaver - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1750 - Sindrome di Weill-Marchesani - Prof. Simone Sampaolo
RF0140 - Sindrome di West - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1260 - Sindrome di Wildervanck - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1270 - Sindrome di Williams - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1280 - Sindrome di Winchester - Prof. Simone Sampaolo
RN0700 - Sindrome di Wolf-Hirschhorn - Prof. Simone Sampaolo
RN1290 - Sindrome di Wolfram - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1760 - Sindrome di Zellweger - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0010 - Sindrome di Arnold-Chiari - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0350 - Sindrome diCoffin-Lowry - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0360 - Sindrome diCoffin-Siris - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0370 - Sindrome diDyggve-Melchior-Clausen (DMC) - Prof. Simone Sampaolo
RN0330 - Sindrome diEhlers-Danlos - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0390 - Sindrome diGreig, cefalopolisindattilia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0410 - Sindrome diJarcho-Levin, Displasia spondilocostale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0420 - Sindrome diPallister- Killian - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0430 - Sindrome di Poland - Prof. Simone Sampaolo
RN1200 - Sindrome diSmith-Lemli-Opitz, tipo 1 - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1210 - Sindrome diSmith-Magenis - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0880 - Sindrome EEC - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0460 - Sindrome femoro-facciale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0710 - Sindrome MELAS - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0720 - Sindrome MERRF - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1160 - Sindrome oculo-cerebro-cutanea - Prof. Simone Sampaolo
RN0470 - Sindrome oto-palato-digitale - Prof. Simone Sampaolo
RN1610 - Sindrome POEMS - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1170 - Sindrome proteo - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1670 - Sindrome pterigio multiplo - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1680 - Sindrome trico-dento-ossea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1180 - Sindrome trico-rino-falangea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0480 - Sindrome trisma pseudocamptodattilia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1690 - Sindrome trombocitopenica con assenzadi radio - Prof. Simone Sampaolo
RN1190 - Sindrome unghia-rotula - Prof. Simone Sampaolo
RN1730 - Sindrome WAGR(Tumore di wilms - aniridia-anomaliegenitourinarie - ritardo mentale) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG080 - Sindromi da aneuploidia cromosomica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1230 - Summit Sindrome di - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0520 - Xeroderma pigmentoso - Prof. Simone Sampaolo
RF0040 - Sindrome di Rett - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0050 - Atrofia dentato rubropallidoluysiana - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0050 - Atrofia dentato rubropallidoluysiana - Prof. Simone Sampaolo
RF0060 - Epilessia mioclonica progressiva - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0061 - Sindrome di Dravet - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0081 - Atrofia multisistemica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0111 - Malattia di Schilder - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0181 - Neuropatia motoria multifocale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0181 - Neuropatia motoria multifocale - Prof. Simone Sampaolo
RF0182 - Sindrome di Lewis Sumner - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0182 - Sindrome di Lewis Sumner - Prof. Simone Sampaolo
RF0183 - Sindrome di Guillain-Barre - Prof. Simone Sampaolo
RF0183 - Sindrome di Guillain-Barre - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0310 - Cadasil - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0310 - Cadasil - Prof. Simone Sampaolo
RF0350 - Emicrania emiplegica familiare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0350 - Emicrania emiplegica familiare - Prof. Simone Sampaolo
RF0360 - Emiplegia alternante - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0360 - Emiplegia alternante - Prof. Simone Sampaolo
RF0370 - Malattia di Fahr - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0370 - Malattia di Fahr - Prof. Simone Sampaolo
RF0380 - Malattia da inclusioni intranuclearei neuronali - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0380 - Malattia da inclusioni intranuclearei neuronali - Prof. Simone Sampaolo
RF0390 - Paralisi bulbare progressiva con sordita' neurosensoriale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0390 - Paralisi bulbare progressiva con sordita' neurosensoriale - Prof. Simone Sampaolo
RF0410 - Idromielia - Siringomielia - Siringobulbia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0411 - Sindrome della persona rigida e disturbi correlati-Sindrome della persona rigida - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG030 - Gangliosidosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG041 - Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, Neurodegenerazione associata a Pantotenato Chinasi (PKAN), Distrofia neuroassonale infantile, Distrofia neuroassonale infantile - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG101 - Sindromi miateniche congenite e disimmuni - Prof. Simone Sampaolo
RFG101 - Sindromi miateniche congenite e disimmuni - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG150 - Anoftalmia/Microftalmia isolate o sindromiche, Coloboma congenito dell'iride - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG160 - Distonie primarie - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG020 - Sindromi adrenogenitali congenite - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG061 - Iperinsulinismi congeniti - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG071 - Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG072 - Difetti di CoA-ligasi degli acidi grassi, Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari, Xantomatosi cerebrotendinea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG073 - Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi, Sindrome PHARC - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG074 - Deficit di 3-Idrossiacil-Coa Deidrogenasi degli Acidi Grassi d Catena Lunga, Deficit di Acil-Coa Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Corta (SCAD), Deficit di Acil-Coa Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Media (MCAD), Deficit di Acil-Coa - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG074 - Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Molto Lunga (VLCAD), Deficit di Carnitina-Palmitoil Transferasi, Difetti Congeniti della Ossidazione Mitocondriale degli Acidi Grassi, Disturbi del Metabolismo Intermedio Degli Acidi Grassi e dei Mitocondri - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG075 - Deficit di Alfa-metil aceto-acetil-CoA tiolasi, Difetti congentini della chetogenesi e della chetolisi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG076 - Deficit congenito di Piruvato-Deidrogenasi-Fosfatasi, Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG077 - Deficit di citocromo C ossidasi, Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG078 - Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG081 - Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG082 - Deficit di Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT), Sindromi da deficit congenito di creatina - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG083 - Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale, Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di Aspartato -Glutammato tipo I - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG084 - Malattie perossisomiali (Acidemia pipecolica, Adrenoleucodistrofia neonatale, Adrenoleucodistrofia X-linked, Condrodisplasia punctata rizomelica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG085 - Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi - Iperkplexia ereditaria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG091 - Malattia da accumulo di acido sialico, Alfa-mannosidosi, Beta-mannosidosi, Fucosidosi, Galattosialidosi, Oligosaccaridosi, Sialidosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG092 - Difetti congeniti responsivi alla biotina - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG093 - Deficit congenito di Cobalamina C, Difetti congeniti del metabolismo del metabolismo e del trasporto della Cobalamina e del Folato - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG094 - Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della Vitamina D - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG095 - Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici, Deficit di 5'-Piridossamina fosfato ossidasi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG101 - Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG102 - Difetti congeniti del metabolismo del rame, Sindrome di Menkes - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG103 - Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di metalli, Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva, Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG110 - Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG130 - Amiloidosi primarie e familiari - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG180 - Altre malattie da accumulo lisosomiale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG190 - Difetti congeniti della glicosilazione proteica (CDGS) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0020 - Sindrome di Kallman - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0120 - Aceruloplasminemia congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0180 - Sindrome di Crigler-Najjar - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0210 - Malattia di Behcet - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0230 - Calcinosi tumorale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0250 - Sindrome di Costello - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0270 - Sindrome di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG011 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso, Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni, Sindrome di Bonnemann-Meinecke, - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG011 - ,Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni,Sindrome di Bonnemann-Meinecke, Displasia cerebro-facio toracica,Sindrome idroletale;Sindrome di Toriello-Carey - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG011 - Displasia cerebro-facio toracica, Sindrome idroletale; Sindrome di Toriello-Carey. Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG020 - Artrogriposi multiple congenite - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG040 - Displasia maxillonasale, Sindrome di Hallerman-Streiff, Disostosi oculomandibolare, Sindrome di Pierre Robin, Sindrome di Treacher Collins - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG050 - Displasia epifisaria multipla, Sindrome diConradi-Hunermann, Discondrosteosi, Displasia diastrofica e pseudodiastrofica, malattia di Engelmann); Sindrome di McCune-Albright - Prof. Simone Sampaolo
RNG050 - Displasia epifisaria multipla, Sindrome diConradi-Hunermann, Discondrosteosi, Displasia diastrofica e pseudodiastrofica, malattia di Engelmann); Sindrome di McCune-Albright - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG070 - Ittiosi congenite (Ittiosi congenita, Ittiosi Hstrix, Curth-Macklintype, Ittiosi lamellare recessiva, Eritroderma ittiosiforme Congenito non bolloso, Ittiosi tipo Harlequin Ittiosi X-Linked, Sindrome diNetherton) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG080 - Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG091 - Sindrome di Loeys-Dietz, Sindrome di Shprintzen-Goldberg, Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG092 - Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD), Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG093 - Emiipertrofia congenita, Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento precoce eccessivo - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG094 - Sindrome di Hutchinson-Gilford, Sindromi progeroidi, Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG095 - Sindromi di Waardenburg - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG101 - Coloboma congenito corioretinico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG111 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento dell'apparato visivo - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG121 - Sindrome di Moebius, Malattia di Mohr, Sindrome oro-facio-digitale di tipo I, Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG131 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione degli arti come segno principale, Sindrome Rapadilino - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG132 - Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale, Sindrome toraco-addominale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG141 - Cuore criss-cross, Anomalia di Ebstein, Sindrome del cuore sinistro ipoplasico, Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG142 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici, Sindrome CLOVE. - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG142 - Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM), Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG150 - Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica, Sindrome di Andermann, Sindrome di Dandy-Walker - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG200 - Amartomatosi multiple, Sindrome di Bannayan-Zonana, Complesso di Von Meyenburg, Malattia di Cowden - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG251 - Atresia colica, Atresia ileale, Atresia intestinale multipla, Cloaca persistente, Complesso OEIS, Difetti congeniti del tubo digerente: agnesia, atresie, fistole e duplicazioni, Duplicazioni del tubo digerente - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG252 - Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato digerente, Malattia renale e cistica genetica (escl. rene policistico AD), Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica, Microgastria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG262 - Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguita dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo, Disgenesia gonadica, Sindrome da insensibilita' parziale agli androgeni - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG263 - Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguita' dei genitali-discordanza cariotipo/sviluppo gonadico-fenotipo, Sindrome di Frasier, Sindrome SERKAL - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG264 - Afallia, Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinario, Epispadia, Megalouretra - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG271 - Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0010 - Sindrome di Arnold-Chiari - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0060 - Oloprosencefalia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0070 - Sindrome di Chiray Foix (sindrome del nucleo rosso superiore, Sindrome di Chavany-Marie) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0090 - Anomalia di Axenfeld- Rieger - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0120 - Coloboma congenito del disco ottico - Prof. Simone Sampaolo
RN0150 - Blue rubber bleb nevus - Prof. Simone Sampaolo
RN0201 - Sindrome di Goldberg-Shprintzen - Prof. Simone Sampaolo
RN0201 - Sindrome di Goldberg-Shprintzen - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0210 - Atresia biliare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0230 - Malattia del fegato policistico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0321 - Sindrome Prune Belly - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0322 - Onfalocele - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0340 - Sindrome di Adams-Oliver - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0370 - Sindrome diDyggve-Melchior-Clausen (DMC) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0400 - Sindrome di Jackson-Weiss, Craniosinostosi-ipoplasiamediofacciale-anomalie dei piedi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0401 - Sindrome di Cohen - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0401 - Sindrome di Cohen - Prof. Simone Sampaolo
RN0430 - Sindrome di Poland - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0470 - Sindrome oto-palato-digitale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0520 - Xeroderma pigmentoso - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0550 - Malattia di Darier - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0580 - Eritrocheratodermia simmetrica progressiva - Prof. Simone Sampaolo
RN0610 - Ipoplasia focale dermica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0640 - Aplasia congenita della cute - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0670 - Sindrome di Cri Du Chat - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0700 - Sindrome di Wolf-Hirschhorn - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0710 - Sindrome MELAS - Prof. Simone Sampaolo
RN0720 - Sindrome MERRF - Prof. Simone Sampaolo
RN0730 - Short sindrome - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0740 - IvemarkSindrome diAsplenia con anomalie cardiovascolari - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0770 - Sindrome di Sturge-Weber - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0800 - Sindrome di Antley-Bixler - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0830 - Sindrome di Bloom - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0860 - Sindrome di De Morsier - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0890 - Sindrome di Freeman-Sheldon - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0920 - Sindrome di Hermansky-Pudlak - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0950 - Sindrome di Kartagener - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0980 - Sindrome di Meckel - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1021 - Sindrome FG - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1040 - Sindrome di Pfeiffer - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1070 - Sindrome di Robinow - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1100 - Sindrome di Seckel - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1130 - Sindrome branchio-oculo-facciale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1160 - Sindrome oculo-cerebro-cutanea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1190 - Sindrome unghia-rotula - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1220 - Sindrome di Stickler - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1250 - Sindrome di Vacterl associazione - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1280 - Sindrome di Winchester - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1310 - Sindrome di Prader-Willi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1340 - Sindrome di Aase-Smith - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1370 - Sindrome di Alstrom - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1390 - Sindrome di Carpenter - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1420 - Malattia di De Sanctis Cacchione - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1450 - Displasia spondiloepifisaria congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1480 - Ipomelanosi di ito/Malattia di Bloch-Sulzberger - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1500 - Sindrome di Kid/Cheratite-ittiosi-sordita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1510 - Sindrome di Klippel-Trenaunay - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1540 - Sindrome di Levy-Hollister/Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1600 - Sindrome di Pearson - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1630 - Sindrome acrocallosa - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1660 - Sindrome del nevo epidermale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1690 - Sindrome trombocitopenica con assenzadi radio - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1720 - Sindrome di VogT-Koyanagi-Harada - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1750 - Sindrome di Weill-Marchesani - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1770 - Sindrome cardiofacciale di Cayler - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1780 - Sindrome di Char - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1810 - Estrofia vescicale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1820 - Sindrome di Fine-Lubinsky - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1830 - Sindrome megalocornea-ritardo mentale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1850 - Sindrome di Mainzer-Saldino - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0050 - Atrofia dentato rubrovpallidovluysiana - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0120 - Aceruloplasminemia congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone

Offerta Assistenziale

    La UOC Neurologia 2
    UOS Malattie Rare Neurologiche e Neuromuscolari

    offre al paziente con malattia rara e alle famiglie:

    1. una attività ambulatoriale con ambulatori settimanali dedicati al follow-up e all’identificazione dei casi sospetti inviati alla nostra attenzione per una valutazione diagnostica, anche da fuori Regione;

    2. una attività di Day Hospital per follow-up nei casi accertati, ma che richiedano ulteriori valutazioni diagnostico-terapeutiche e per trattamento terapeutico della spasticità e delle distonie;

    3. il ricovero in regime ordinario nei casi che richiedano una valutazione complessa per un adeguato inquadramento nosografico;

    4. il supporto psicologico ai pazienti e alle famiglie, attraverso collaborazione con i centri territoriali;

    5. la capacità di comunicazione della diagnosi e il counseling genetico alle famiglie;

    6. la diagnostica neuropatologica e/o miopatologica (biopsia di nervo, cute, muscolo) per valutazione istologica, immunoistologica, ultrastrutturale, biomolecolare e analisi mutazionale, diagnostica biochimica e diagnostica genetica molecolare in collaborazione con i differenti laboratori di neuro e/o mio patologia, di biochimica e di genetica molecolare, della Scuola di Medicina/Azienda di questo Ateneo, della Scuola di Medicina/Azienda dell’Ateneo Federico II, o della Regione Campania vedi TIGEM, CEINGE, con i laboratori dell’Istituto Superiore di Sanità e/o con i laboratori presenti sul territorio nazionale e, in alcuni casi selezionati, in collaborazione con laboratori internazionali;

    7. un centro di certificazione per malattie rare;

    8. un centro prescrittore di farmaci, attraverso la compilazione di specifiche schede per adeguati piani terapeutici (vedi il Rilutek, farmaco di fascia HOSP2 o i neurolettici di nuova generazione) e di supporti dietetici (vedi Alimenti dietetici destinati ai fini medici speciali quali olio di Lorenzo, olio Adrenomix, Aldixyl e Aldixyl Oilife); trattamento mediante iniezioni di tossina botulinica; valutazione per l'installazione di pompa al Baclofen;
    9. un laboratorio per la analisi computerizzata del movimento, per la valutazione diagnostica e funzionale del disordine di movimento, realtà messa a disposizione del nostro gruppo nel contesto della Sanità Campana, indispensabile per la ottimizzazione e la personalizzazione del trattamento di medicina fisica e riabilitativa in malattie nelle quali non esistono protocolli di riferimento;

    10. approccio dietetico-nutrizionale alle malattie muscolari neurometaboliche e alle sindromi genetiche con aumentato rischio tumorale (per esempio, Neurofibromatosi).

    11. percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali (PDTA) nella Corea di Huntington, nelle mucopolisaccaridosi, nella NF1, nelle malattie spino-cerebellari, nelle malattie mitocondriali

    Il modello assistenziale è innovativo perchè prevede la presa in carico longlife, dall’ età pediatrico-adolescenziale all’ età adulta, attraverso accesso ambulatoriale in ambulatori dedicati alle sindromi tumorali rare geneticamente determinate, alle malattie rare neurologiche e neuromuscolari, alla neurologia pediatrica, alla neuroncologia. Particolare attenzione inoltre è stata posta recentemente alle donne affette da neurofibromatosi di tipo 1, implementando un ambulatorio ad esse rivolto specificamente.

    Presso la clinica sono operativi i seguenti ambulatori specialistici:
    Neurologia Generale ed epilessia
    Neurologia pediatrica
    Neuroncologia
    Sclerosi Multipla
    Demenze
    Disordini del Movimento (Parkinson e Parkinsonismi, atassie spino-cerebellari, corea di Huntington e sindromi coreiche, distonie, etc)
    neuro-muscolare
    malattie cerebrovascolari
    cefalee e algie facciali
    Tossina Botulinica

    In particolare gli Ambulatori dedicati alle malattie rare sono:

    1) Neurologia pediatrica e malattie rare
    venerdì ore 9-14
    (Referente Prof. MAB Melone),
    email: marina.melone@unicampania.it;
    Tel 0815666810

    2) Neurofibromatosi e malattie neurocutanee/neuroncologiche
    venerdì ore 9-14
    (Referente Prof. MAB Melone),
    email: marina.melone@unicampania.it;
    Tel 0815666810

    3) Disordini del movimento
    martedì ore 9-14
    (Referente Prof. MAB Melone)
    email: marina.melone@unicampania.it;
    Tel 0815666810

    4) Malattie neuromuscolari,
    lunedì ore 14-17
    giovedì ore 9-14
    (Referente Prof. S. Sampaolo)
    email: simone.sampaolo@unicampania.it;
    Tel 0815666270

Come accedere ai servizi:

    Per la prenotazione agli ambulatori, è necessario munirsi di impegnativa per visita neurologica e telefonare al
    CUP 800177780
    ore 9-18 dal lunedì al venerdì

    La indicazione ad eventuale ricovero programmato in regime di degenza e/o DH è posta esclusivamente dal medico specialista, dopo visita ambulatoriale

    Per informazioni telefonare
    in Accettazione al numero 08156666790
    (Sig. Mauro Civita)