Azienda Ospedaliera Universitaria ( A O U ) dell’Università degli studi della Campania "Luigi Vanvitelli"

Unita' Operative




UOC Oftalmologia

Indirizzo :Via Sergio Pansini 5, Napoli
Telefono : 081 566 67 66 - 081 566 67 61
Fax :
081 770 45 01

Medici Certificatori:
DR. Simonelli F.
DR. Testa F.
Clicca sul nome del medico nella lista delle malattie per contattare

Il Centro

Il Centro Malattie Oculari Rare e' stato di recente riconosciuto quale Centro di Riferimento Europeo, nell’ambito dell’European Reference Network (ERN) for Rare Diseases.
Inoltre, il Centro è sede dell’Unità di Terapie Oculari Avanzate, nata dalla sinergia tra Fondazione Telethon, Ateneo e l’AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, unica in Italia e tra le poche in Europea, dedicata alla sperimentazione di strategie terapeutiche innovative per il trattamento delle patologie oculari rare.
Gli ambienti del nuovo reparto sono dotati di una caratteristica unica in Italia: un percorso tattile “intelligente”, che, tramite il bastone elettronico e messaggi vocali sul telefonino, indirizza il paziente negli spostamenti nel reparto.

Quali malattie rare certifichiamo

RCG040 - ALBINISMO - DR. Simonelli F.
RCG040 - ALBINISMO - DR. Testa F.
RFG110 - AMAUROSI CONGENITA DI LEBER - DR. Simonelli F.
RFG110 - AMAUROSI CONGENITA DI LEBER - DR. Testa F.
RFG140 - AMILOIDOSI CORNEALE - DR. Simonelli F.
RFG140 - AMILOIDOSI CORNEALE - DR. Testa F.
RF0240 - ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE - DR. Simonelli F.
RF0240 - ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE - DR. Testa F.
RF0300 - ATROFIA OTTICA DI LEBER - DR. Simonelli F.
RF0300 - ATROFIA OTTICA DI LEBER - DR. Testa F.
RF0220 - BEHR SINDROME DI - DR. Simonelli F.
RF0220 - BEHR SINDROME DI - DR. Testa F.
RF0280 - CHERATOCONO - DR. Simonelli F.
RF0280 - CHERATOCONO - DR. Testa F.
RF0230 - CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS - DR. Simonelli F.
RF0230 - CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS - DR. Testa F.
RFG140 - COGAN DISTROFIA DI - DR. Simonelli F.
RFG140 - COGAN DISTROFIA DI - DR. Testa F.
RF0270 - COGAN SINDROME DI - DR. Simonelli F.
RF0270 - COGAN SINDROME DI - DR. Testa F.
RF0290 - CONGIUNTIVITE LIGNEA - DR. Simonelli F.
RF0290 - CONGIUNTIVITE LIGNEA - DR. Testa F.
RFG140 - CORNEA GUTTATA - DR. Simonelli F.
RFG140 - CORNEA GUTTATA - DR. Testa F.
RF0200 - CRISWICK-SCHEPENS SNDROME DI - DR. Simonelli F.
RF0200 - CRISWICK-SCHEPENS SNDROME DI - DR. Testa F.
RFG130 - DEGENERAZIONE MARGINALE - DR. Simonelli F.
RFG130 - DEGENERAZIONE MARGINALE - DR. Testa F.
RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE - DR. Simonelli F.
RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE - DR. Testa F.
RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN - DR. Simonelli F.
RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN - DR. Testa F.
RFG130 - DEGENERAZIONI DELLA CORNEA - DR. Simonelli F.
RFG130 - DEGENERAZIONI DELLA CORNEA - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE MACULARE - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE MACULARE - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REISS BUCKLER - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REISS BUCKLER - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE - DR. Testa F.
RFG110 - DISTROFIA DEI CONI - DR. Simonelli F.
RFG110 - DISTROFIA DEI CONI - DR. Testa F.
RFG110 - DISTROFIA IALINA DELLA RETINA - DR. Simonelli F.
RFG110 - DISTROFIA IALINA DELLA RETINA - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA LATTICE - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA LATTICE - DR. Testa F.
RFG110 - DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA - DR. Simonelli F.
RFG110 - DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA - DR. Testa F.
RFG110 - DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST - DR. Simonelli F.
RFG110 - DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST - DR. Testa F.
RFG110 - DISTROFIA VITREO RETINICA - DR. Simonelli F.
RFG110 - DISTROFIA VITREO RETINICA - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA - DR. Testa F.
RFG120 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE - DR. Simonelli F.
RFG120 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE - DR. Testa F.
RFG110 - DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE - DR. Simonelli F.
RFG110 - DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA - DR. Testa F.
RF0210 - EALES MALATTIA DI - DR. Simonelli F.
RF0210 - EALES MALATTIA DI - DR. Testa F.
RF0250 - EMERALOPIA CONGENITA - DR. Simonelli F.
RF0250 - EMERALOPIA CONGENITA - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS - DR. Testa F.
RFG110 - FUNDUS ALBIPUNCTATUS - DR. Simonelli F.
RFG110 - FUNDUS ALBIPUNCTATUS - DR. Testa F.
RFG110 - FUNDUS FLAVIMACULATUS - DR. Simonelli F.
RFG110 - FUNDUS FLAVIMACULATUS - DR. Testa F.
RFG110 - MALATTIA DI GOLMANN-FAVRE - DR. Simonelli F.
RFG110 - MALATTIA DI GOLMANN-FAVRE - DR. Testa F.
RF0200 - MALATTIA DI COATS - DR. Simonelli F.
RF0200 - MALATTIA DI COATS - DR. Testa F.
RFG140 - DISTROFIA DI MEESMANN - DR. Simonelli F.
RFG140 - DISTROFIA DI MEESMANN - DR. Testa F.
RF0260 - SINDROME DI OGUCHI - DR. Simonelli F.
RF0260 - SINDROME DI OGUCHI - DR. Testa F.
RFG110 - RETINITE PIGMENTOSA - DR. Simonelli F.
RFG110 - RETINITE PIGMENTOSA - DR. Testa F.
RFG110 - RETINITE PUNCTATA ALBESCENS - DR. Simonelli F.
RFG110 - RETINITE PUNCTATA ALBESCENS - DR. Testa F.
RB0020 - RETINOBLASTOMA - DR. Simonelli F.
RB0020 - RETINOBLASTOMA - DR. Testa F.
RFG110 - RETINOSCHISI GIOVANILE - DR. Simonelli F.
RFG110 - RETINOSCHISI GIOVANILE - DR. Testa F.
RFG110 - STARGARDT MALATTIA DI - DR. Simonelli F.
RFG110 - MALATTIA DI STARGARDT - DR. Testa F.
RFG130 - MALATTIA DI STARGARDT - DR. Simonelli F.
RFG130 - SINDROME DI TERRIEN - DR. Testa F.
RF0200 - VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE - DR. Simonelli F.
RF0200 - VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE - DR. Testa F.

Prestazioni e procedure

    Il Centro Malattie Oculari Rare offre ai pazienti le seguenti prestazioni:

    - un accesso in regime di day hospital per il primo inquadramento diagnostico, incluso avviamento al test genetico;

    - visite di follow-up in regime ambulatoriale, con le seguenti prestazioni: visita oculistica di controllo, esame del fundus oculi, studio della motilità oculare, perimetria statistica (campo visivo Cowa, Humprey, Octopus), perimetria cinetica di Goldmann (campo visivo manuale), elettroretinografia (ERG), potenziali evocati visivi (PEV), microprimetria, tomografia a coerenza ottica (OCT), fluorangiografia retinica, topografia corneale, pachimetria;

    - percorso di abilitazione e riabilitazione dell’ipovisione in bambini ed adulti con un team multidisciplinare costituito da oftalmologi, ortottisti, infermieri, counsellor e operatori di orientamento e mobilità. L’attività prevede interventi ambulatoriali con progetti personalizzati mirati ad ottimizzare il grado di autonomia dell’interessato, dando la priorità alle esigenze espresse dal paziente, favorendo l’adattamento o il riadattamento alla propria realtà personale, lavorativa e sociale sia con training di stimolazione visiva sia con l’addestramento all’utilizzo di ausili protesici sia con un adeguato sostegno psicologico.

    Per prenotare il primo day hospital diagnostico, occorre chiamare il Centro Malattie Oculari Rare al numero telefonico: 081 556 67 62 (tutti i martedi e giovedi dalle ore 11.00 alle ore 13.00).

    Per le visite di controllo successive gli appuntamenti verranno dati direttamente in sede tramite prenotazione con agenda interna. Si puo' contattare il centro all'indirizzo mail :
    malattieocularirare@policliniconapoli.it

Ricovero e Day Hospital

    In particolare, nell’accesso in regime di day hospital, sulla base delle evidenze scientifiche nonché dell’esperienza pluridecennale, è stato ottimizzato un percorso diagnostico, basato su:

    - visita oculistica di base: raccolta dei dati anamnestici, valutazione dell'acuità visiva centrale con esame della refrazione, la biomicroscopia del segmento anteriore, la tonometria, l'esame del fondo oculare attraverso l'oftalmoscopia diretta ed indiretta;

    - indagini diagnostico – strumentali: retinografia, perimetria statica e cinetica di Goldmann, microperimetria, studio elettrofisiologico (ERG standard, ERG multifocale, elettroculogramma, potenziali evocati visivi), tomografia a coerenza ottica (OCT), imaging dell’autofluorescenza retinica, fluorangiografia retinica

    L’esecuzione dei test citati consente di porre la diagnosi di malattia rara oculare in un singolo accesso in regime di day-hospital e, conseguentemente, di avviare l’indagine genetica per definire l’eziopatogenesi della patologia. La conoscenza del gene causativo della malattia assume rilevanza non solo per la prevenzione secondaria in ambito familiare, ma anche per identificare i pazienti che possano beneficiare di futuri trattamenti di terapia genica (Maguire, Simonelli et al. 2008; Simonelli et al. 2010; Testa et al. 2013; Bennett et al. 2016).

    Nell’ambito dell’Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon sono in essere diverse linee di ricerca volte a sperimentare molteplici strategie diagnostiche e terapeutiche per le principali malattie oculari rare.
    In particolare, i principali studi clinici condotti presso l’Unità per valutare la sicurezza e l’efficacia di nuovi farmaci sono:

    - Amaurosi Congenita di Leber / Retinite Pigmentosa dovuta a mutazioni nel gene RPE65
    “A Safety and Efficacy Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 to the Retinal Pigment Epithelium (RPE)” – Sponsor: Spark Therapeutics Farmaco: Luxturna (terapia genica)
    Stato: Studio concluso / farmaco approvato dall’Agenzia Europea del Farmaco

    - Retinite Pigmentosa
    “Phase Ib/II, multicenter, randomized, double-masked, vehicle controlled, dose ranging study to evaluate the safety and potential efficacy of recombinant human nerve growth factor (rhNGF) eye drops solution versus vehicle in patients with typical Retinitis Pigmentosa”
    Sponsor: Dompè
    Farmaco: Collirio Fattore di crescita neuronale (NGF)
    Stato: studio concluso
    - Malattia di Stargardt

    “A phase 2b randomized, double-masked, controlled trial to establish the safety and efficacy of ZimuraTM (anti-C-5 Compared to sham in subjects with Autosomal Recessive Stargardt disease.”
    Sponsor: Ophthotech
    Farmaco: Zimura
    Stato: arruolamento dei pazienti in corso

    - Malattia di Stargardt
    “A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double-Masked Study
    Comparing the Efficacy and Safety of Emixustat Hydrochloride with Placebo for the Treatment of Macular Atrophy Secondary to Stargardt Disease”
    Sponsor: Acucela
    Farmaco: Emixustat Stato: arruolamento dei pazienti previsto per il 2019

    - Malattia di Stargardt
    “Phase I/IIa Dose Escalation Safety Study of Subretinally Injected SAR422459, Administered to Patients with Stargardt’s Macular Degeneration”
    Sponsor: Sanofi
    Farmaco: SAR422459 (Terapia genica)
    Stato: arruolamento dei pazienti previsto per il 2019


    In assenza di terapie farmacologiche approvate, la corretta diagnosi della patologia consente di prescrivere l’uso di integratori alimentari che in numerosi studi clinici si sono rilevati utili per rallentare la progressione della malattia (Aleman et al. 2007; Chucair et al., 2007; Berson et al., 2010; Berson et al., 2013).

    Trattandosi di malattie degenerative che causano una progressiva riduzione della capacità visiva fino all’ipovisione anche grave, successivamente alla diagnosi clinica i pazienti ipovedenti vengono anche avviati ad un percorso riabilitativo condotto da un’equipe multidisciplinare (oftalmologi, ortottisti, counsellor, operatore di mobilità) presso la stessa struttura.
    Il percorso riabilitativo è volto ad ottimizzare il grado di autonomia dell’individuo. Attraverso la collaborazione delle diverse figure professionali coinvolte vengono definite, insieme al paziente ipovedente e ai suoi familiari, le necessità visive con un ordine di priorità.
    Si prescrivono ausili ottici per ipovedenti e riabilitazione visiva attraverso microperimetria con biofeedback.
    Inoltre, in molti casi si rendono necessari interventi di counseling diretti e/o rivolti all’intero sistema familiare e alla scuola, come sostegno nella gestione delle difficoltà legate alle patologie.
    Infine, per la maggior parte dei pazienti emerge la necessità di un training in orientamento e mobilità ed autonomia personale che è una proposta riabilitativa secondo il modello bio-psico-sociale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.