Azienda Ospedaliera Universitaria ( A O U ) dell’Università degli studi della Campania "Luigi Vanvitelli"

Unita' Operative




UOC Oftalmologia

Indirizzo :Via Sergio Pansini 5, Napoli
Telefono : 081 566 67 62
Fax :
081 770 45 01

Medici Certificatori:
DR. Simonelli F.
DR. Testa F.
Clicca sul nome del medico nella lista delle malattie per contattare

Il Centro

Il Centro Malattie Oculari Rare e' stato di recente riconosciuto quale Centro di Riferimento Europeo, nell’ambito dell’European Reference Network (ERN) for Rare Diseases.
Inoltre, il Centro è sede dell’Unità di Terapie Oculari Avanzate, nata dalla sinergia tra Fondazione Telethon, Ateneo e l’AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, unica in Italia e tra le poche in Europea, dedicata alla sperimentazione di strategie terapeutiche innovative per il trattamento delle patologie oculari rare.
Gli ambienti del nuovo reparto sono dotati di una caratteristica unica in Italia: un percorso tattile “intelligente”, che, tramite il bastone elettronico e messaggi vocali sul telefonino, indirizza il paziente negli spostamenti nel reparto.

Quali malattie rare certifichiamo

RCG040 - ALBINISMO
RFG110 - AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
RFG140 - AMILOIDOSI CORNEALE
RFG150 - Anoftalmia Microftalmia isolate o sindromiche
RF0240 - ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
RF0300 - ATROFIA OTTICA DI LEBER
RN1380 - Bardet- Biedl Sindrome di
RF0220 - BEHR SINDROME DI
RF0280 - CHERATOCONO
RF0230 - CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
RFG140 - COGAN DISTROFIA DI
RF0270 - COGAN SINDROME DI
RN0120 - Coloboma congenito del disco ottico
RNG101 - Coloboma congenito oculare isolato o sindromico
RF0290 - CONGIUNTIVITE LIGNEA
RFG140 - CORNEA GUTTATA
RF0200 - CRISWICK-SCHEPENS SNDROME DI
RFG130 - DEGENERAZIONE MARGINALE
RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE
RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
RFG130 - DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
RFG130 - DI TERRIEN SINDROME
RFG140 - DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE MACULARE
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REISS BUCKLER
RFG140 - DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
RFG110 - DISTROFIA DEI CONI
RFG140 - DISTROFIA DI MEESMANN
RFG140 - DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
RFG110 - DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
RFG140 - DISTROFIA LATTICE
RFG110 - DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RFG110 - DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
RFG110 - DISTROFIA VITREO RETINICA
RFG140 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
RFG120 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
RFG110 - DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RFG140 - DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
RF0210 - EALES MALATTIA DI
RF0250 - EMERALOPIA CONGENITA
RFG110 - FUNDUS ALBIPUNCTATUS
RFG110 - FUNDUS FLAVIMACULATUS
RFG110 - MALATTIA DI GOLMANN-FAVRE
RF0200 - MALATTIA DI COATS
RFG110 - MALATTIA DI STARGARDT
RF0260 - OGUCHI SINDROME DI
RFG110 - RETINITE PIGMENTOSA
RFG110 - RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
RB0020 - RETINOBLASTOMA
RFG110 - RETINOSCHISI GIOVANILE
RFG110 - STARGARDT MALATTIA DI
RF0200 - VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

Medici Certificatori

Ricovero e Day Hospital

    In particolare, nell’accesso in regime di day hospital, sulla base delle evidenze scientifiche nonché dell’esperienza pluridecennale, è stato ottimizzato un percorso diagnostico, basato su:

    - visita oculistica di base: raccolta dei dati anamnestici, valutazione dell'acuità visiva centrale con esame della refrazione, la biomicroscopia del segmento anteriore, la tonometria, l'esame del fondo oculare attraverso l'oftalmoscopia diretta ed indiretta;

    - indagini diagnostico – strumentali: retinografia, perimetria statica e cinetica di Goldmann, microperimetria, studio elettrofisiologico (ERG standard, ERG multifocale, elettroculogramma, potenziali evocati visivi), tomografia a coerenza ottica (OCT), imaging dell’autofluorescenza retinica, fluorangiografia retinica

    L’esecuzione dei test citati consente di porre la diagnosi di malattia rara oculare in un singolo accesso in regime di day-hospital e, conseguentemente, di avviare l’indagine genetica per definire l’eziopatogenesi della patologia. La conoscenza del gene causativo della malattia assume rilevanza non solo per la prevenzione secondaria in ambito familiare, ma anche per identificare i pazienti che possano beneficiare di futuri trattamenti di terapia genica (Maguire, Simonelli et al. 2008; Simonelli et al. 2010; Testa et al. 2013; Bennett et al. 2016).

    “Nell’ambito dell’Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon sono in essere diverse linee di ricerca volte a sperimentare molteplici strategie diagnostiche e terapeutiche per le principali malattie oculari rare.
    In particolare, i principali studi clinici condotti presso l’Unità per valutare la sicurezza e l’efficacia di nuovi farmaci sono:

    - Amaurosi Congenita di Leber / Retinite Pigmentosa dovuta a mutazioni nel gene RPE65
    “A Safety and Efficacy Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 to the Retinal Pigment Epithelium (RPE)”
    Sponsor: Spark Therapeutics
    Farmaco: Luxturna (terapia genica)
    Stato: Studio concluso / farmaco approvato dall’Agenzia Europea del Farmaco

    - Retinite Pigmentosa
    “Phase Ib/II, multicenter, randomized, double-masked, vehicle controlled, dose ranging study to evaluate the safety and potential efficacy of recombinant human nerve growth factor (rhNGF) eye drops solution versus vehicle in patients with typical Retinitis Pigmentosa”
    Sponsor: Dompè
    Farmaco: Collirio Fattore di crescita neuronale (NGF)
    Stato: studio concluso

    - Malattia di Stargardt
    “A phase 2b randomized, double-masked, controlled trial to establish the safety and efficacy of ZimuraTM (anti-C-5 Compared to sham in subjects with Autosomal Recessive Stargardt disease.”
    Sponsor: Ophthotech
    Farmaco: Zimura
    Stato: arruolamento dei pazienti in corso

    - Malattia di Stargardt
    “A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double-Masked Study Comparing the Efficacy and Safety of Emixustat Hydrochloride with Placebo for the Treatment of Macular Atrophy Secondary to Stargardt Disease”
    Sponsor: Acucela
    Farmaco: Emixustat
    Stato: arruolamento dei pazienti in corso


    In assenza di terapie farmacologiche approvate, la corretta diagnosi della patologia consente di prescrivere l’uso di integratori alimentari che in numerosi studi clinici si sono rilevati utili per rallentare la progressione della malattia (Aleman et al. 2007; Chucair et al., 2007; Berson et al., 2010; Berson et al., 2013).

    Trattandosi di malattie degenerative che causano una progressiva riduzione della capacità visiva fino all’ipovisione anche grave, successivamente alla diagnosi clinica i pazienti ipovedenti vengono anche avviati ad un percorso riabilitativo condotto da un’equipe multidisciplinare (oftalmologi, ortottisti, counsellor, operatore di mobilità) presso la stessa struttura.
    Il percorso riabilitativo è volto ad ottimizzare il grado di autonomia dell’individuo. Attraverso la collaborazione delle diverse figure professionali coinvolte vengono definite, insieme al paziente ipovedente e ai suoi familiari, le necessità visive con un ordine di priorità.
    Si prescrivono ausili ottici per ipovedenti e riabilitazione visiva attraverso microperimetria con biofeedback.
    Inoltre, in molti casi si rendono necessari interventi di counseling diretti e/o rivolti all’intero sistema familiare e alla scuola, come sostegno nella gestione delle difficoltà legate alle patologie.
    Infine, per la maggior parte dei pazienti emerge la necessità di un training in orientamento e mobilità ed autonomia personale che è una proposta riabilitativa secondo il modello bio-psico-sociale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.